Piancastagnaio: L’incontro del Cuore, il diario (Parte I)

Amiatanews (Marco Conti): Piancastagnaio 14/09/2014
L’incontro del Cuore: il diario (Parte I)

(Nell’immagine di copertina Ginevra e Giovanni – Fotografie di Alfio Rosi Piancastagnaio e Amiatanews)

 

Il mattino

La bellissima giornata è iniziata di buon mattino quando, allo Stadio Comunale, gli organizzatori ed i sostenitori della manifestazione, riflettevano sugli ultimi dettagli, sistemando i tasselli di un puzzle che ricreava, senza errori, il desiderato.

Gli ideatori e promotori Massimiliano Sbrilli ed Alessandro Bruscoli , David Sani per Stosa SpA, i rappresentanti dell’Amministrazione Comunale e del Volontariato, Il Rettore del Magistrato delle Contrade Giuseppe Sani coordinatore essenziale della manifestazione, lo staff della US Pianese, Corrado Costa e Marco Conti per la comunicazione della serata, si son trovati pronti, con motivazione e, contando sul supporto della comunità Pianese, si son tuffati in una giornata che risulterà speciale ed indimenticabile.

L’arrivo della Nazionale Attori

Alcuni attori al Relais San LorenzoL’arrivo della Nazionale Attori e dello staffi a supporto presso il Relais San Lorenzo (www.relaissanlorenzo.it), è stato puntuale e ben organizzato. Ognuno ha avuta la propria sistemazione e la bellissima giornata (una delle rare di questa estate autunnale) ha favorito l’accoglienza e soprattutto la vista da godere della location e dei bellissimi boschi dell’Amiata. Alessandra e Roberto han fatto gli onori di casa ed i diversi fans dei beneamati personaggi, han colto l’occasione di qualche autografo e foto in anteprima. Tutto a posto dunque e quel che non era, subito si è sistemato in cordialità, in pieno stile “amiatino”.

L’incontro con la Sindrome di Rett nella dimora della Famiglia Ricci Barbini.

Nella seconda metà del pomeriggio uno dei momenti più importanti dell’intera giornata: la conferenza sulla Sindrome di Rett con la presenza del Professor Joussef Hayek (Direttore della Neuropsichiatria Infantile dell’AOU Senese, centro di riferimento nazionale ed internazionale per questa malattia), Il Professor Giuseppe Valacchi (Dipartimento di Scienze della vita e Biotecnologie dell’Universita’ di Ferrara), Giovanni Ampollini in rappresentanza dell’Associazione Italiana Rett, il Dottor Francesco Fioroni di Piancastagnaio. Ma soprattutto con la presenza di Ginevra e Rebecca ed i rispettivi genitori Claudia, Giovanni e Isabella, famiglie dove la sindrome di Rett abita.

Presenti il Sindaco Luigi Vagaggini, David Sani Manager di Stosa SpA, dei promotori dell’iniziativa e della stampa locale; un incontro bellissimo, semplice, formativo, informativo e soprattutto utile ben coordinato da Corrado Costa. Un incontro voluto all’interno delle splendide sale del Convento francescano di San Bartolomeo, messe a disposizione dalla famiglia Ricci Barbini di Piancastagnaio, il cui Vittorino, è stato esimio Professore e, tra i numerosi incarichi, primario dell’Ospedale Casa Sollievo e della Sofferenza a San Giovanni Rotondo.

Il Professor Joussef Hayek

Il Professo Hayek, affettivamente legato a Piancastagnaio da amicizie di gioventù, ha aperto la conferenza con la semplicità di parola che solo i grandi professori possiedono. Hayek ha lavorato con il Professor Andreas Rett che scoprì la malattia negli anni Sessanta e questo è stato determinante per la sua scelta professionale e completamente dedicata a questa malattia. Hayek ha spiegato come la sindrome di Rett colpisca quasi esclusivamente le bambine ed il rapporto è di circa una bambina affetta su diecimila: è quindi una malattia rara con le “logiche” conseguenze sulla difficoltà di reperimento delle risorse necessarie per la ricerca. Il Professore ha illustrato i quattro stadi attraverso i quali questa malattia devastante colpisce molti organi con manifestazioni eclatanti e progressive: arresto dello sviluppo neuro motorio e psichico (primo stadio), una situazione di autismo e di “assenza” con la sola comunicazione degli occhi (secondo stadio). Nel terzo stadio, solo apparentemente si manifesta una stazionarietà degli effetti della malattia che in realtà progredisce per portare le bimbe colpite al quarto stadio (chiamato “della carrozzina”) con il blocco drammatico delle funzioni neuro motorie. Non tutte arrivano al quarto stadio ma sempre più si fermano al terzo; la ricerca ha portato ad un netto miglioramento della qualità di vita dei malati. Diverse sono le varianti della malattia con manifestazioni diverse ma che non leniscono il doloroso cammino delle bimbe e delle famiglie.Da sx: Ampollini, Hayek, Valacchi

Inizialmente ci si limitava ad un diagnosi clinica visti anche gli evidenti atteggiamenti dei bimbi colpiti (come il movimento dello sfregamento delle mani); solo nel 1999 la scoperta delle mutazioni del gene MECP2 localizzato nel cromosoma X (quello dedicato al sesso e da qui il motivo per cui ad esser colpite sono le bimbe – cromosoma XX), siano la causa della forma classica della sindrome di Rett. Il mondo scientifico nel periodo 1999-2005 si è illuso che la genetica potesse trovare il rimedio vista la scoperta del malfunzionamento del MECP2. Non riuscendo a comprendere le funzioni del gene mutato, nel 2005 si è cercata la risposta nella biochimica che ha chiarito come questo gene abbia funzioni di controllo su molti altri. L’importanza del Centro Senese guidato dal Prof. Hayek, oggi centro guida internazionale,  le collaborazioni esterne con CNR e l’Università di Ferrara dove lavora lo stesso Prof. Valacchi, han permesso negli ultimi anni ricerche e sperimentazioni innovative e nuove terapie farmacologiche che han portato, dopo un trattamento di sei mesi, alla crescita del cranio dei bambini grazie alla spinta del cervello anch’esso cresciuto. Non sono oggi passi definitivi e risolutori per la sindrome, ma sono passi importantissimi per il miglioramento della qualità di queste giovanissime vite e delle loro famiglie e forte speranza per il futuro.

Il Professor Valacchi

Il Professor Giuseppe Valacchi, ricercatore specializzato, ha voluto porre l’attenzione su come le aziende farmaceutiche devono impegnarsi verso malattie rare come la Rett cercando di superare il principio della convenienza economica degli investimenti; gli investimenti sono pochissimi ed è sulle associazioni di volontariato a sostegno, che grava il compito della ricerca fondi. Il lavoro del Professor Valacchi è rivolto allo studio delle cellule. Tra i primi riferimenti della sua presentazione, l’approfondimento sul gene malato che scatena la Rett (MECP2), definendolo un vero e proprio “direttore d’orchestra” degli altri geni, un protagonista assoluto del corpo umano in quanto è implicato nel 90% dei processi di una cellula, decide sostanzialmente “l’arrotolamento e lo srotolamento del’elica del DNA”, è una vera e propria “guida” per il funzionamento delle La Conferenzacellule. Inserire un gene non mutato all’interno, provocherebbe danni maggiori in quanto non andrebbe a sostituire quello mutato. Ma una ricerca così difficile non ferma il lavoro degli scienziati; le pubblicazioni sulla Rett sono salite a 162 nel 2014 dalle 30 del 1999 quando fu scoperto il MECP2. Questo segnale è molto importante perché ogni pubblicazione è un passo avanti determinante per la comprensione e soprattutto la sconfitta della malattia. Oggi c’è sicuramente una visione chiara della Sindrome di Rett; è noto che dal punto di vista bichimico cosa cambi tra i vari stadi in cui si manifesta, del peggioramento dei markers biochimici e del processo biochimico che porta alle alterazioni cliniche. Una notizia, quasi uno scoop, fornito dal Professor Valacchi è quella che le ricerche del suo gruppo ha individuato per primo, malfunzionamenti del mitocondrio (organello all’interno delle cellule ritenuto la “fonte d’energia di una cellula”) e quindi le cellule non ricevono l’energia sufficiente. Oltremodo, sempre lo stesso gruppo di ricercatori, ha notato per la prima volta un’alterazione significativa del colesterolo nelle bimbe malate. Tutti nuovi aspetti della Sindrome di Rett che ha portato il centro di Siena e di Ferrara all’attenzione internazionale. Oggi, a detta quindi del Prof. Hayek e del Prof. Valacchi, le cose sono molto più chiare rispetto a pochi anni orsono.

Da molti anni l’Italia è un punto di riferimento mondiale ed aumentano le collaborazioni internazionali: il Prof. Valacchi crede che in brevissimo tempo si costituirà un vero e proprio network mondiale di ricercatori ed è certo che un sistema informativo libero, veloce e di qualità possa dare un contributo determinante nella sconfitta di una malattia così difficile da affrontare.

Giovanni Ampollini, in rappresentanza dell’A.I.Rett, (Associazione Italiana sindrome di Rett) ha portato la propria esperienza vissuta con la figliola Chiara (oggi 36 anni) iniziata nel 1986 che, dopo le prime visite a Parigi, ha trovato nel Reparto Neuropsichiatria Infantile dell’AOU Senese il miglior supporto ad oggi disponibile. A.I.Rett un’associazione ben strutturata con esperti in grado di fare consulenza e proporre progetti, ma soprattutto rivolta ad ascoltare e dare risposte alle esigenze così diverse dei bimbi e le famiglie colpite dalla David Sani (Stosa SpA) e Giuseppe Serafini (La Nazione)malattia. L’A.I.Rett condivide queste problematiche e, con le risorse raccolte, anche attraverso l’organizzazione di manifestazioni come l’Incontro del Cuore, sostiene la ricerca e quel che è necessario per la comunicazione, elemento importantissimo per i bimbi e per gli stessi genitori per aiutare entrambi a comunicare tra di se attraverso corsi formativi . L’associazione ha dei progetti: dall’utilizzo di speciali puntatori ottici per comunicare, un prontuario che suggerisca le cose da fare e da non fare in base alle esperienze raccolte ed accessibili facilmente attraverso archivio digitale. L’A.I.Rett ha un sito internet www.airett.it/ dove poter fare approfondimenti o richiederne ed ha la propria sede legale a e Siena a testimonianza dell’importanza della nostra città nello studio risolutivo per la sindrome.

L’intervento del Sindaco Luigi Vagaggini, visibilmente commosso, ha voluto fare un parallelismo tra il lavoro dei medici presenti ed il Prof Vittorino Ricci Barbini di Piancastagnaio vedendo in entrambe le attività una forte Momenti della conferenzavocazione e di conseguenza il giusto atteggiamento professionale verso il bene dell’uomo. “Forse l’atto più bello che ho fatto da quando sono Sindaco, l’ho sto facendo quest’oggi. Aiutare Ginevra, Rebecca, Chiara e tutti i bimbi, aiutare Don Zelio e la sua Casa della Resurrezione è quel che devo fare. La salute ed il bene per l’uomo, vengono prima di ogni altra cosa.”. Queste alcune delle parole d Vagaggini per un saluto cordiale in un messaggio di forte speranza per tutti.

Claudia SbrolliClaudia di Piancastagnaio, mamma di Ginevra e responsabile per A.I.Rett per la Toscana, con la solita serenità ed umiltà, ha parlato di come si senta agevolata nel vivere in una piccola comunità da sempre a lei ed al marito Giovanni vicina. Soprattutto alla piccola Ginevra (oggi otto anni) che vive un rapporto quotidiano nella normalità desiderata da noi e da lei stessa. Piancastagnaio ha sempre risposto ed ha sempre risposto con un forte sostegno all’Associazione. Mi sento per questo una donna fortunata e sono felice che la ricerca stia iniziando a dare risposte se non per la guarigione, per la qualità di vita delle nostre bimbe.

 

Il primo incontro con la Nazionale Attori

Dopo il bellissimo convegno, il primo incontro con la Nazionale Attori.

Alcuni sono infatti voluti venire a visitare uno dei gioielli architettonici del Monte Amiata, il Convento Francescano di San Bartolomeo, il cui bellissimo chiostro, le sale e le vecchie celle dei frati sono oggi di proprietà della Famiglia Ricci Barbini da cui ha ricavato una bellissima residenza d’epoca (www.conventosanbartolomeo.com)

L’Enoteca Ristorante Saxa Cuntaria di Piancastagnaio (www.saxacuntaria.it) ha ben organizzato un aperitivo ed una degustazione di vini abbinati ai prodotti locali. Un momento conviviale che ha permesso di entrare nel giusto clima di una festa all’insegna della cordialità e soprattutto della beneficenza. Già in questi momenti i ragazzi della Nazionale attori si son mostrati molto disponibili e l’armonia dei pensieri ha avuto subito la prevalenza su alcuni momenti di iniziale “disagio”. Gli stessi hanno avuto occasione di parlare con le bambine e le famiglie presenti, oltre che con i professori e medici intervenuti al precedente convegno. Un momento, in parte inaspettato, e per questo ancor più bello e vero.
Come tutto e tutti.

Una galleria fotografica che ritrae alcuni momenti del convivio presso la Residenza d’Epoca “Il Convento” della Famiglia Barbini Ricci.
Tutte le foto pubblicate, tranne qualche eccezione, sono state realizzate da A. Rosi di Piancastagnaio che gentilmente, ed unico, le ha concesse per questo articolo.

 

 

 

 

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